Mutacja BRCA1/BRCA2, a nowe możliwości kliniczne

2 listopada 2023, 17:08

BRCA1 (gen 1 podatności na raka BReast-CAncer) i BRCA2 to geny supresorowe nowotworów, których zmutowane fenotypy predysponują do raka piersi i jajnika. Intensywne badania wykazały, że białka BRCA biorą udział w wielu kluczowych procesach komórkowych. Przede wszystkim oba geny przyczyniają się do naprawy DNA i regulacji transkrypcji w odpowiedzi na uszkodzenie DNA. Ostatnie badania sugerują, że białka BRCA są niezbędne do utrzymania stabilności chromosomów, chroniąc w ten sposób geny przed uszkodzeniem. Nowe dane pokazują również, że BRCA regulują transkrypcję niektórych genów zaangażowanych w naprawę DNA, cykl komórkowy i apoptozę.W wielu z tych funkcji pośredniczy duża liczba białek komórkowych, które oddziałują z BRCA Funkcje białek BRCA są również powiązane z odrębnymi i specyficznymi zdarzeniami fosforylacji.



Żelazo i miedź blokują naprawę DNA

24 maja 2011, 12:18

Nauka stale dochodzi przyczyn chorób neurodegeneracyjnych, np. alzheimeryzmu czy parkinsonizmu. Wiadomo było, że reaktywne formy tlenu (RFT) uszkadzają DNA, teraz okazało się, że nadmierne ilości miedzi i żelaza w regionach mózgu związanych z danym zaburzeniem (czyli np. w istocie czarnej w przypadku choroby Parkinsona) nie tylko ułatwiają powstawanie RFT, ale i uniemożliwiają enzymom naprawę zniszczonego kwasu dezoksyrybonukleinowego.


Jeden z domiemanych potomków lwów berberyjskich w zoo w Lublanie (zdjęcie z lipca 2005 r.)© Lacenlicencja: GNU FDL

Lwy z londyńskiej Tower

25 marca 2008, 12:30

Badania genetyczne 2 średniowiecznych czaszek odnalezionych w Tower of London wykazały, że należały one do lwów berberyjskich (Panthera leo leo), zwanych także lwami z Atlasu lub nubijskimi. Słynna brytyjska wieża była nie tylko więzieniem czy schronieniem władców, ale również jednym z najstarszych ogrodów zoologicznych na świecie. Nietrudno się domyślić, że ssak określany mianem króla zwierząt miał się kojarzyć z monarchią (Contributions in Zoology).


Zdradziła ich latryna

4 kwietnia 2008, 11:31

W Jaskiniach Paisley w Oregonie znaleziono najstarsze ślady człowieka w Ameryce Północnej. Są to koprolity, czyli skamieniałe ludzkie ekskrementy. Metodą datowania węglowego ustalono, że mają ok. 14.300 lat, a analizy DNA wskazują na przodków pochodzących ze wschodniej Azji. Nie można jednak ostatecznie rozstrzygnąć sporu, skąd przywędrowali pierwsi Amerykanie: z Azji czy z Europy. Powód? Skażenie próbek podczas wykopalisk (Science).  


Czy ród "Człowieka z Lodu" wygasł?

2 listopada 2008, 10:51

Öetzi, człowiek sprzed 5300 lat, którego ciało odnaleziono 17 lat temu, najprawdopodobniej pochodził z wygasłej dziś rodziny - wynika z najnowszych badań, przeprowadzonych przez włosko-angielski zespół ekspertów.


Przedstawiono szczegóły dot. genomu człowieka z jaskini Denisowa

8 lutego 2012, 10:06

Naukowcy z Instytutu Antropologii Maxa Plancka w Lipsku ukończyli sekwencjonowanie genomu człowieka z jaskini Denisowa. W 2010 r. dr Svante Pääbo i jego zespół przedstawili zarys genomu. Analizowano wtedy mitochondrialne DNA z kości palca u ręki. Okazało się, że to nieznany dotąd takson z rodzaju Homo.


Zbadają wyjątkowe cmentarzysko zwierząt

24 lipca 2014, 12:28

Paleontolodzy przygotowują się do pierwszych od 30 lat badań studni krasowej Natural Trap Cave w Wyoming. Na jej dnie spoczywają szczątki dziesiątków tysięcy zwierząt, w tym gepardów, mamutów i niedźwiedzi krótkopyskich. Otwór Trap Cave liczy około 5 metrów średnicy, a jej głębokość to 26 metrów


Sprawa Ryszarda III rozwiązana

3 grudnia 2014, 14:39

Poszukiwania ciała jedynego króla Anglii, którego miejsce pochówku nie było znane, zakończyło się sukcesem. Międzynarodowy zespół naukowców pracujący pod kierunkiem doktor Turi King potwierdził na podstawie badań DNA, że odnalezione w Leicester ciało to rzeczywiście szczątki Ryszarda III


Znaleziono najstarsze w Europie szczątki H. sapiens i dowód na wykorzystywanie technologii UPI

12 maja 2020, 09:02

Przed 46 000 lat niewielka grupa ludzi wprowadziła się do jaskini Baczo Kiro w górach Stara Płanina w dzisiejszej Bułgarii. Pozostały po nich kości licznych zwierząt, koraliki, wisiorki czy kamienne ostrza. Już tysiące lat wcześniej w tej samej jaskini zamieszkiwali neandertalczycy. Jednak tym razem zjawili się nowi przybysze. Jak dowiadujemy się z artykułu w Nature, byli to pierwsi znani nam Homo sapiens w Europie.


Technokompleks LRJ to nie dzieło neandertalczyka. Odkrycie zmienia pogląd na prehistorię Europy

1 lutego 2024, 12:39

Homo sapiens pojawił się w północnej części Europy ponad 45 000 lat temu, na wiele tysięcy lat zanim z południa zniknął neandertalczyk. Szczątki znalezione w jaskini Ilsenhöhle w Ranis w Niemczech pozwalają też po raz pierwszy zidentyfikować przedstawiciela technokompleksu LRJ (Lincombian-Ranisian-Jerzmanowician). To zespół europejskich kultur archeologicznych, do którego należy m.in. kultura jerzmanowicka. Odkrycie dokonane przez międzynarodowy zespół naukowy kierowany przez specjalistów z Instututu im. Maxa Plancka może rozstrzygnąć spór o to, kto – neandertalczyk czy człowiek współczesny – był twórcą LRJ.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy